隨著高通量基因測(cè)序技術(shù)的逐漸普及，如何正確的進(jìn)行NGS檢測(cè)并得到準(zhǔn)確可靠的結(jié)果成為臨床關(guān)注的焦點(diǎn)。使用獲批的合規(guī)產(chǎn)品在規(guī)范化的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)是保證檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確可靠的根本。2019年2月，艾德生物的人類BRCA1基因和BRCA2基因突變檢測(cè)試劑盒（維汝健™）正式獲NMPA批準(zhǔn)上市，開創(chuàng)了BRCA基因NGS檢測(cè)產(chǎn)品獲批的先例，標(biāo)志著該領(lǐng)域正式進(jìn)入合規(guī)管理時(shí)代。4月1號(hào)至3號(hào)，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)臨床檢驗(yàn)中心在廈門舉辦了首屆全國(guó)BRCA1/2基因突變高通量測(cè)序體外診斷產(chǎn)品臨床應(yīng)用規(guī)范化培訓(xùn)班，來自全國(guó)各地的近200名代表參加了會(huì)議，會(huì)議取得了圓滿成功。
三天的會(huì)議日程滿滿。來自衛(wèi)健委臨床檢驗(yàn)中心、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局審評(píng)中心、臨床領(lǐng)域、病理領(lǐng)域和檢測(cè)行業(yè)的眾多專家學(xué)者齊聚一堂，就規(guī)范化檢測(cè)的諸多方面做了深入精彩的報(bào)告，分享了工作中的寶貴經(jīng)驗(yàn)。
國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)臨床檢驗(yàn)中心李金明主任分別就BRCA基因突變高通量測(cè)序臨床應(yīng)用規(guī)范化實(shí)驗(yàn)室的審核要求和實(shí)驗(yàn)室建設(shè)問題做了精彩報(bào)告。
規(guī)范化管理是保證檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確可靠的基石。NGS檢測(cè)技術(shù)復(fù)雜，步驟繁多。李主任用三個(gè)前所未有總結(jié)了NGS檢測(cè)的特點(diǎn)：復(fù)雜程度之高前所未有，對(duì)實(shí)驗(yàn)室設(shè)計(jì)及環(huán)境條件要求之高前所未有，對(duì)人員及其知識(shí)和能力的要求之高前所未有。正是基于這些特點(diǎn)，NGS檢測(cè)的規(guī)范化顯得尤為重要。那么什么樣的實(shí)驗(yàn)室才是滿足規(guī)范化要求的？李主任從分析前、分析中、分析后三個(gè)方面，分10個(gè)部分41項(xiàng)條款詳細(xì)介紹了高通量測(cè)序?qū)嶒?yàn)室的審核要求。李主任指出，標(biāo)準(zhǔn)操作程序（SOP）是實(shí)驗(yàn)室的“最高標(biāo)準(zhǔn)“，而有可操作性的SOP及全員遵循是質(zhì)量管理的“靈魂”。制定SOP時(shí)一定要明白5W和1H，即為什么做（Why）、做什么（What）、何時(shí)（When）、何地（Where）、誰來做（Who）、如何做（How）。在報(bào)告中，李主任多次以艾德生物維汝健™產(chǎn)品說明書作為范例，來講解具體的審核要求，并對(duì)維汝健™產(chǎn)品說明書的規(guī)范嚴(yán)謹(jǐn)、詳實(shí)豐富表示贊賞。
檢測(cè)的最終目的是滿足臨床患者需求。來自解放軍總醫(yī)院第五醫(yī)學(xué)中心（原307醫(yī)院）乳腺腫瘤科的王濤主任介紹了BRCA基因檢測(cè)與乳腺癌診治進(jìn)展。王濤主任從安吉麗娜·朱莉的故事開始，分別就BRCA基因與乳腺癌的關(guān)系、基因突變特點(diǎn)及檢測(cè)技術(shù)選擇、乳腺癌的精準(zhǔn)治療和遺傳高危人群的健康管理等方面做了精彩闡述，并分享了臨床工作中的典型病例。站在臨床醫(yī)生的角度，王濤主任認(rèn)為規(guī)范化檢測(cè)對(duì)于BRCA基因檢測(cè)越來越重要。無合格資質(zhì)、無合規(guī)產(chǎn)品的檢測(cè)公司不僅難以給出準(zhǔn)確可靠的檢測(cè)結(jié)果，還可能會(huì)誤導(dǎo)臨床治療工作，耽誤患者寶貴的治療機(jī)會(huì)。
作為NGS規(guī)范化檢測(cè)的先行者，復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院病理科的周曉燕主任和中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院細(xì)胞分子診斷中心歐陽能太主任分別分享了NGS實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制經(jīng)驗(yàn)和BRCA基因檢測(cè)性能驗(yàn)證及檢測(cè)經(jīng)驗(yàn)。周曉燕主任總結(jié)了國(guó)內(nèi)外多項(xiàng)NGS臨床應(yīng)用規(guī)范，介紹了如何建立完善的全流程質(zhì)控體系。從檢測(cè)前明確檢測(cè)目的、了解臨床病史、選擇樣本、病理質(zhì)控到檢測(cè)過程中的核酸質(zhì)量質(zhì)控和測(cè)序質(zhì)量質(zhì)控，直到檢測(cè)后的結(jié)果注釋及解讀、臨床溝通和患者解釋，每一步都需要規(guī)范的質(zhì)控。
歐陽主任講解了性能驗(yàn)證的主要內(nèi)容和各項(xiàng)驗(yàn)證指標(biāo)，并建議實(shí)驗(yàn)室性能驗(yàn)證工作需要實(shí)驗(yàn)室自己來實(shí)施，而且要多從動(dòng)態(tài)的視角去考慮安排，不要靜態(tài)的看待這項(xiàng)工作，比如注意檢測(cè)數(shù)據(jù)的日常收集與分析。歐陽主任還結(jié)合自身工作分享了一些常見問題的處理措施，如通過靈活安置通風(fēng)設(shè)備來解決實(shí)驗(yàn)室死角的通風(fēng)問題。
維汝健™的正式獲批離不開研發(fā)人員數(shù)年如一日的堅(jiān)持和努力。艾德生物副總經(jīng)理阮力博士介紹了產(chǎn)品的研發(fā)歷程。從2014年產(chǎn)品立項(xiàng)到2019年2月正式獲批，在將近5年的時(shí)間里，研發(fā)團(tuán)隊(duì)對(duì)產(chǎn)品進(jìn)行了多次調(diào)整優(yōu)化。獲批的維汝健™檢測(cè)范圍包括BRCA1/2基因的全部編碼區(qū)和連接區(qū)、啟動(dòng)子區(qū)、UTR區(qū)等非編碼區(qū)，全面覆蓋了突變位點(diǎn)存在的區(qū)域。專門配套開發(fā)的生物信息學(xué)軟件可以對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行預(yù)分類，大大降低了檢測(cè)科室人員的工作量。公司還整合了國(guó)際權(quán)威數(shù)據(jù)庫與自身檢測(cè)數(shù)據(jù)，建設(shè)了自己的BRCA基因突變?nèi)鏀?shù)據(jù)庫，保證檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確可靠。公司將致力于把維汝健™打造成為中國(guó)BRCA基因NGS檢測(cè)的優(yōu)質(zhì)品牌，推出滿足臨床不同需求的新產(chǎn)品。
中國(guó)食品藥品檢定研究院的黃杰主任就BRCA基因變異數(shù)據(jù)庫的建立做了全面介紹，分享了“NGS BRCA校準(zhǔn)計(jì)劃”的測(cè)評(píng)結(jié)果。數(shù)據(jù)庫是突變結(jié)果判讀的主要依據(jù)，而如何建立完善的中國(guó)人群BRCA基因變異數(shù)據(jù)庫是臨床領(lǐng)域和檢測(cè)行業(yè)共同關(guān)注的核心問題。目前，中國(guó)食品藥品檢定研究院的數(shù)據(jù)庫已經(jīng)和包括艾德生物在內(nèi)的多家檢測(cè)公司建立了溝通合作機(jī)制。黃杰主任也表示，未來會(huì)和衛(wèi)健委臨床檢驗(yàn)中心、檢測(cè)公司等多方面一起合作，推動(dòng)建立公平公正透明的標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫及行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和評(píng)價(jià)系統(tǒng)。
在會(huì)議最后一天的日程中，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局審評(píng)中心的安娟娟部長(zhǎng)介紹了NGS體外診斷產(chǎn)品的現(xiàn)狀、發(fā)展及科學(xué)監(jiān)管情況。安娟娟部長(zhǎng)指出，雖然現(xiàn)在市場(chǎng)上NGS企業(yè)很多，業(yè)務(wù)開展的如火如荼，但產(chǎn)品不規(guī)范的情況依然相當(dāng)突出。檢測(cè)全流程的規(guī)范化操作可以降低諸多不確定因素的影響，保證檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。作為監(jiān)管審評(píng)部門，審評(píng)中心一直鼓勵(lì)企業(yè)盡可能通過創(chuàng)新審評(píng)通道來注冊(cè)報(bào)批產(chǎn)品，目前已批準(zhǔn)的NGS體外診斷產(chǎn)品大部分也是以創(chuàng)新優(yōu)先產(chǎn)品的形式獲批的。技術(shù)創(chuàng)新可以提升檢測(cè)的質(zhì)量水平，更好的幫助患者從治療中獲益。
來自衛(wèi)健委臨檢中心、臨床檢測(cè)科室的專家們還就NGS檢測(cè)的室間質(zhì)量評(píng)價(jià)、性能驗(yàn)證及性能確認(rèn)、BRCA基因突變的注釋解讀等多個(gè)問題做了精彩分享及現(xiàn)場(chǎng)交流討論。
本屆培訓(xùn)班已圓滿落幕，同時(shí)也是NGS規(guī)范化檢測(cè)的一個(gè)良好開端。在國(guó)家監(jiān)管部門、醫(yī)院臨床和病理科室及檢測(cè)行業(yè)等多方面共同努力下，國(guó)內(nèi)NGS檢測(cè)的規(guī)范化水平也必將不斷提升，為臨床患者提供準(zhǔn)確可靠的檢測(cè)結(jié)果，有效幫助更多患者從精準(zhǔn)醫(yī)療中獲益。
關(guān)于艾德生物（股票代碼：300685）
廈門艾德生物醫(yī)藥科技股份有限公司（股票代碼：300685）聚焦在腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療分子診斷領(lǐng)域，專注于科技惠民的技術(shù)創(chuàng)新，致力為患者提供合規(guī)、高品質(zhì)的診斷產(chǎn)品和服務(wù)，讓患者從精準(zhǔn)醫(yī)療中真正獲益。公司擁有國(guó)家企業(yè)技術(shù)中心、工信部專精特新小巨人企業(yè)、國(guó)家級(jí)制造業(yè)單項(xiàng)冠軍企業(yè)、博士后科研工作站、發(fā)改委基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心、國(guó)家高新技術(shù)企業(yè)、福建省腫瘤高通量測(cè)序工程研究中心等資質(zhì)，GMP標(biāo)準(zhǔn)廠房獲得國(guó)家藥監(jiān)局（NMPA）和歐盟ISO13485資質(zhì)認(rèn)證；公司擁有ADx-ARMS?、Super-ARMS?、ddCapture?、ADx-HANDLE?等核心技術(shù)，核心技術(shù)獲得中國(guó)、美國(guó)、歐盟、日本授權(quán)，榮獲國(guó)家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)、中國(guó)專利獎(jiǎng)銀獎(jiǎng)；公司產(chǎn)品覆蓋具備精準(zhǔn)醫(yī)療條件的各大癌種，多個(gè)產(chǎn)品至今尚無競(jìng)品，除了在國(guó)內(nèi)三甲醫(yī)院大規(guī)模應(yīng)用外，部分產(chǎn)品在日本、韓國(guó)獲批上市并進(jìn)入當(dāng)?shù)蒯t(yī)保，開創(chuàng)了我國(guó)腫瘤伴隨診斷海外獲批的先例。此外，公司下設(shè)廈門艾德醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所、上海廈維醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，擁有醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證、通過美國(guó)病理學(xué)會(huì)（CAP）認(rèn)證和ISO15189認(rèn)可，專業(yè)從事第三方臨檢服務(wù)。目前全球數(shù)十個(gè)國(guó)家和地區(qū)的客戶選擇了艾德產(chǎn)品和服務(wù)，每年有數(shù)十萬腫瘤患者從中受益。此外，公司瞄準(zhǔn)行業(yè)創(chuàng)新源頭，以伴隨診斷賦能原研藥物臨床，是眾多頂級(jí)藥企腫瘤藥物開發(fā)的戰(zhàn)略合作伙伴，是國(guó)際知名的民族品牌。