"精準(zhǔn)醫(yī)療（Precision Medicine）"是基因檢測試劑和藥物研發(fā)的熱點(diǎn)，指根據(jù)患者的遺傳信息和特異的疾病分子進(jìn)行準(zhǔn)確用藥。美國總統(tǒng)奧巴馬在2015及2016年國情咨文中分別發(fā)布了"精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃"和抗癌"登月計(jì)劃"，該計(jì)劃的實(shí)施必將進(jìn)一步推動(dòng)腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)邁向高速發(fā)展時(shí)代。而腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃的加速推進(jìn)，離不開基因檢測。
腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療基因檢測快速發(fā)展和不斷熱化的同時(shí)，基因檢測規(guī)范化管理和檢測質(zhì)量等問題也受到越來越多的關(guān)注。2015年，歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟（European Molecular Genetics Quality Network， EMQN，成立于1998年，位于英國曼徹斯特市圣瑪麗醫(yī)院，是一家為全球?qū)嶒?yàn)室提供外部質(zhì)量評估（EQA）服務(wù)的非營利性機(jī)構(gòu)，致力于提高臨床分子遺傳學(xué)檢測質(zhì)量。)發(fā)起了一項(xiàng)國際室間質(zhì)量評價(jià)活動(dòng)，旨在推動(dòng)各醫(yī)院和檢測機(jī)構(gòu)的腫瘤相關(guān)標(biāo)志物檢測規(guī)范化，并于同年12月11日公開發(fā)表其評價(jià)結(jié)果。
基因檢測規(guī)范化逐漸受到重視
2015年EMQN室間質(zhì)評活動(dòng)共有47個(gè)國家的321家醫(yī)院或?qū)嶒?yàn)室參評，比去年新增15%；中國地區(qū)參與EMQN室間質(zhì)評活動(dòng)的醫(yī)院或?qū)嶒?yàn)室占比也從去年的32%提升至37%，呈現(xiàn)穩(wěn)步上升的趨勢。隨著基因檢測的進(jìn)一步發(fā)展，如何更好的進(jìn)行規(guī)范檢測也已得到國內(nèi)各醫(yī)療單位機(jī)構(gòu)的高度重視。通過參與國際室間質(zhì)評以及國內(nèi)室間質(zhì)評，可以提高檢測工作質(zhì)量和管理水平，進(jìn)一步規(guī)范和提高各項(xiàng)目試驗(yàn)檢測能力。
我國基因檢測產(chǎn)品質(zhì)量與國際大牌產(chǎn)品無差異
在所有參與EGFR/KRAS/BRAF基因檢測實(shí)驗(yàn)室評比的315家醫(yī)院中， 74.29%(231/315)采用商業(yè)試劑盒，其中，使用率前三位分別為艾德生物（AmoyDx，中國：90/315，28.57%）、凱杰（Qiagen，德國：48/315，15.24%）和羅氏（Roche，瑞士：35/315，11.11%)。值得一提的是，在使用AmoyDx®試劑盒的90家實(shí)驗(yàn)室中，盡管各個(gè)實(shí)驗(yàn)室的操作環(huán)境不同，操作人員經(jīng)驗(yàn)各異，但對10例檢測樣本檢測出來的結(jié)果吻合率極高：總共有895例檢測結(jié)果與EMQN結(jié)果完全一致，檢測準(zhǔn)確率達(dá)99.4%。此外，全球321家參評醫(yī)院中有311家實(shí)驗(yàn)室使用了核酸提取產(chǎn)品，艾德生物以17.04%（53/311）的使用率位居第二，僅次于跨國公司Qiagen。由此可見，國產(chǎn)產(chǎn)品（如艾德生物）無論在使用率還是在檢測準(zhǔn)確率等方面都表現(xiàn)出與跨國公司Qiagen、Roche相媲美的實(shí)力。
多重基因檢測逐漸成為趨勢
從此次EMQN機(jī)構(gòu)提供的數(shù)據(jù)來看，多重基因的檢測比例逐步上升：近一半實(shí)驗(yàn)室（141家，45.3%）除檢測EGFR單基因突變外，還同時(shí)檢測BRAF、EGFR、KRAS、ALK、Ckit、HRAS、NRAS、PIK3CA、TP53等基因。可見多重基因檢測正逐漸獲得認(rèn)可并有望成為臨床基因檢測的主流趨勢。
NGS技術(shù)嶄露頭角，PCR技術(shù)仍是主流
今年參評的315家實(shí)驗(yàn)室，使用非商業(yè)試劑盒方法的有84家，其中有17家采用NGS技術(shù)，占全部參評實(shí)驗(yàn)室5.4%（17/315)，在非商業(yè)試劑盒方法中僅次于Sanger測序（27/315，8.57%），可見在多重基因檢測趨勢下，高通量測序技術(shù)開始嶄露頭角。但是由于NGS技術(shù)平臺(tái)可能出現(xiàn)的不確定因素：如擴(kuò)增和信號檢測問題，測序平臺(tái)特異的出錯(cuò)和糾錯(cuò)問題，生物信息學(xué)方面可能出現(xiàn)的問題，臨床驗(yàn)證程序和標(biāo)準(zhǔn)化問題等等，至今尚無獲批產(chǎn)品進(jìn)入臨床使用。從234家實(shí)驗(yàn)室使用的商業(yè)試劑盒的品牌技術(shù)來看，PCR技術(shù)依然是主流。
本文中分析的數(shù)據(jù)來自EMQN External Quality Assessment Scheme for Lung Cancer（2015）和EMQN External Quality Assessment Scheme for Lung Cancer（2014）
關(guān)于艾德生物（股票代碼：300685）
廈門艾德生物醫(yī)藥科技股份有限公司（股票代碼：300685）聚焦在腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療分子診斷領(lǐng)域，專注于科技惠民的技術(shù)創(chuàng)新，致力為患者提供合規(guī)、高品質(zhì)的診斷產(chǎn)品和服務(wù)，讓患者從精準(zhǔn)醫(yī)療中真正獲益。公司擁有國家企業(yè)技術(shù)中心、工信部專精特新小巨人企業(yè)、國家級制造業(yè)單項(xiàng)冠軍企業(yè)、博士后科研工作站、發(fā)改委基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心、國家高新技術(shù)企業(yè)、福建省腫瘤高通量測序工程研究中心等資質(zhì)，GMP標(biāo)準(zhǔn)廠房獲得國家藥監(jiān)局（NMPA）和歐盟ISO13485資質(zhì)認(rèn)證；公司擁有ADx-ARMS?、Super-ARMS?、ddCapture?、ADx-HANDLE?等核心技術(shù)，核心技術(shù)獲得中國、美國、歐盟、日本授權(quán)，榮獲國家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)、中國專利獎(jiǎng)銀獎(jiǎng)；公司產(chǎn)品覆蓋具備精準(zhǔn)醫(yī)療條件的各大癌種，多個(gè)產(chǎn)品至今尚無競品，除了在國內(nèi)三甲醫(yī)院大規(guī)模應(yīng)用外，部分產(chǎn)品在日本、韓國獲批上市并進(jìn)入當(dāng)?shù)蒯t(yī)保，開創(chuàng)了我國腫瘤伴隨診斷海外獲批的先例。此外，公司下設(shè)廈門艾德醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所、上海廈維醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，擁有醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證、通過美國病理學(xué)會(huì)（CAP）認(rèn)證和ISO15189認(rèn)可，專業(yè)從事第三方臨檢服務(wù)。目前全球數(shù)十個(gè)國家和地區(qū)的客戶選擇了艾德產(chǎn)品和服務(wù)，每年有數(shù)十萬腫瘤患者從中受益。此外，公司瞄準(zhǔn)行業(yè)創(chuàng)新源頭，以伴隨診斷賦能原研藥物臨床，是眾多頂級藥企腫瘤藥物開發(fā)的戰(zhàn)略合作伙伴，是國際知名的民族品牌。